Skip to content
fedorgavrilov's profile image - click for profile

Fedor Gavrilov's Fundraiser:

#below3sigma

Fedor's Photo
Fedor's Photo
Fedor's Photo

BENEFITING: RARE GENOMICS INSTITUTE INC

EVENT: Amplify Hope

EVENT DATE: Sep 14, 2015

Fedor Gavrilov

THE STORY:

My name is Fedor Gavrilov. I was diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA) in 1987, when I was just 9 months old. At the time, there wasn’t much understanding of the disease, or genetic testing in general.

In 1995, scientists discovered the gene responsible for 95% of SMA cases. I was finally able to test for it last year, only to learn that I am among the 5% of people with SMA that have yet to determine a cause, and therefore are one step behind discovering a cure.

I believe that solution lies within sequencing genes of people with rare diseases. Investigating rare diseases can help build a bridge that can lead to the solution for the millions of people suffering from these diseases. SMA is considered a “model” disease, with the potential for enormous benefit to millions of people impacted by other diseases, including  ALS/Lou Gehrig’s, Alzheimer’s, Parkinson’s, Duchenne Muscular Dystrophy, Fragile X, Tay-Sachs, Sandhoff, among others.

Below 3 Sigma

The 3 Sigma Rule states that any quality or condition possessed by 0.3% or less of the population is statistically irrelevant. In other words, if it’s rare enough, there’s no need to invest time, money, or research into understanding it.

Imagine being a person with a disease that happens to be one of these rare outliers. Statistically irrelevant. Not worth researching.

Some diseases are so rare that they lie below 3 Sigma, but that doesn’t negate the value of understanding them. These genes could hide discoveries with the potential to make enormous impacts on the medical community... or at the very least, the people affected by them.

"The things that really change the world, according to Chaos theory, are the tiny things. A butterfly flaps its wings in the Amazonian jungle, and subsequently a storm ravages half of Europe.” 

 

Not So Rare

Neurodegenerative diseases affect millions of people worldwide:

  • 2.5 million people around the world are living with Multiple Sclerosis (MS) 
  • More than 5 million people are living with Alzheimer’s disease (AD)
  • 7-10 million people worldwide are living with Parkinson's disease (PD)
  • Around 500,000 people worldwide are living with Huntington’s disease (5–10 per 100,000 people worldwide)
  • Around 450,000 people worldwide are living with ALS
  • 0.7-1.1 million people worldwide are living with SMA (1 per 6,000 - 10,000)

"Of the 17 known SMA genes, six were identified through whole-exome sequencing (DYNC1H1, TFG, ASAH1, EXOSC3, SLC52A2, BICD2)"http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24970098

Your support can help not only me, but together exome sequencing may uncover new treatment  for many people living with rare diseases.  Please support research for those who are #below3sigma

Share this campaign.

 

In Russian:

Меня зовут Федор Гаврилов. Я родился в 1987 году и быш диагностирован спинальной мышечной атрофией (СМА) в 9-месячном возрасте. Ни генетического тестирования, ни какого-либо генетического понимания болезни тогда не было. Ген, ответственный за 95% случаев СМА был впервые обнаружен в 1995 году, но у меня появилась возможность провериться на него только в прошлом году - результат был отрицательным. Таким образом, я оказался здесь, чтобы выяснить причину моей редкой формы СМА.

От нейродегенеративных заболеваний страдают миллионы людей во всем мире:

  • 2,5 миллионов человек во всем мире живут с рассеянным склерозом (MS).
  • Более 5 миллионов человек живут с болезнью Альцгеймера (AD).
  • 7-10 миллионов человек в мире живут с болезнью Паркинсона (БП).
  • Около 500000 человек по всему миру живут с болезнью Хантингтона (5-10 на 100000 человек по всему миру).
  • Около 450000 человек по всему миру живут с ALS.
  • 0,7-1,1 млн человек во всем мире живут с спинальная мышечная атрофия (СМА) (1 за 6000 - 10000).

Я считаю, что решение лежит в секвенировании генов людей с редкими формами СМА.

СМА считается "модельной" болезнью, с потенциалом огромной пользы миллионам людей, страдаюших от других заболеваний, в том числе БАС / Лу Герига, болезни Альцгеймера, Паркинсона, мышечная дистрофия Дюшенна, ломкой Х-Тай Сакс Sandhoff, среди прочих.

"Из 17 известных генов СМА, шесть были идентифицированы с помощью секвенирования генома (DYNC1H1, ПФП, ASAH1, EXOSC3, SLC52A2, BICD2)" http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24970098

Они настолько редки, что лежат за 3 сигмы, но влияние открытий которые они скрывают может быть огромным!

Всё больше и больше растёт количество исследований, связывающих СМА, БАС и другие нейродегенеративные заболевания: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26082680

Исследование редких случаев СМА может соединить все это вместе, построив мост, который может привести к решению для миллионов людей.

Поддержите секвенирование генома для людей с редкими формами СМА. Поддержите исследования для тех, кто находится #за3сигмы

DONATE

To This Fundraiser

$1,395

MONEY RAISED
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  • RARE GENOMICS INSTITUTE INC

    $50

  • Anonymous

    $50

  • Friends

    $500

  • Anonymous

    $50

  • Александр Зайцев

    $110

  • Maksakova Valentyna

    $110

  • Anonymous

    $50

  • MVest

    $50

  • MVest

    $200

  • Стеблянко Галина

    $10

  • Anton

    $100

  • Vikki Stefans

    $30

  • Larisa

    $10

  • Masha

    $75.99

  •  
  •  
  •  
 

25% Raised of $5,500 Goal

Fundraise for this Campaign

The Team: $1,395 TOTAL RAISED SO FAR

JOIN THE TEAM
Fundraiser Title

Fedor Gavrilov

Amount Raised

$1,235

 

22% Raised of $5,500 Goal

Fundraiser Title

Nelja Gavrilova

Amount Raised

$160

Donor Comments

Masha

Masha

DONATION: $75.99

1 year ago

Larisa

Larisa

DONATION: $10

1 year ago

Vikki Stefans

Vikki Stefans

DONATION: $30

Hey - I hope this gets you closer to a diagnosis. You make a really important point that rare does not mean not worth the effort. If you want to post more details of your symptoms and findings it might help in case we never get to whole-exome funding. If the SMA diagnosis is right the number of other known genes might be testable for less... see http://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy 1 year ago

Anton

Anton

DONATION: $100

2 years ago

Стеблянко Галина

Стеблянко Галина

DONATION: $10

Удачи! 2 years ago

MVest

MVest

DONATION: $200

2 years ago

MVest

MVest

DONATION: $50

test check 2 years ago

Anonymous

ANONYMOUS

DONATION: $50

2 years ago

Maksakova Valentyna

Maksakova Valentyna

DONATION: $110

Дорогой Федя!Больших успехов в достижении намеченной цели. 2 years ago

Александр Зайцев

Александр Зайцев

DONATION: $110

2 years ago