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Andreza Donatti Gallassi Oliveira's Fundraiser:

Uma esperança para Julia

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Andreza Donatti Gallassi Oliveira

THE STORY:

No terceiro dia de vida Julia foi submetida a uma grande cirurgia no coração. Além da alteração cardíaca, Juju tinha os dois pés tortos e ausência dos dedos do pé esquerdo! Também passou por cirurgia nos pés e na válvula do esôfago. Devido à dificuldade de Juju se alimentar de maneira segura foi feito uma gastrostomia, e então, ela passou a ser alimentada por uma sonda ligada diretamente ao estômago. Julia teve inúmeras intercorrências gástricas, intestinais, cardíacas e respiratórias, o que nos fez permanecer no hospital por 1 ano e 7 meses. Juju foi a primeira pessoa diagnosticada com síndrome de Kleefstra no Brasil, uma síndrome muito rara que tem como características principais a hipotonia muscular, atraso na fala e comprometimento do desenvolvimento cognitivo. Também existem muitos outros problemas que se manifestam de maneiras diferentes em cada pessoa afetada: problemas de visão, audição, motor, renal, cardíacos, respiratórios e convulsões. Convulsões são o que nos gera mais medo, pois podem causar regressão do desenvolvimento já alcançado com tanto esforço,  podendo ocorrer a qualquer momento da vida! Na puberdade, há grandes riscos de aumento dos problemas comportamentais, além de regressão, o que pode levar a problemas psiquiátricos mais graves. Por isso, lutamos contra o tempo pra encontrar um tratamento. É difícil planejar o futuro com um diagnóstico como esse, pois as necessidades da Juju são impossíveis de serem antecipadas. Juju tem atraso evidente e muito importante no desenvolvimento global, o que exige múltiplas terapias semanais de fonoaudiologia, fisioterapia, psicologia, terapia ocupacional, musicoterapia e hidroterapia! A síndrome de Kleefstra é causada por uma mutação ou deleção do gene EHMT1 do cromossomo 9. No entanto, pesquisas genéticas já mostraram que a deficiência intelectual pode ser contida ou até ser revertida com certas drogas. GeneSpark.org é uma fundação criada por pais de filhos com Síndrome de Kleefstra e que juntos estão buscando alternativas e lutando para descobrir um tratamento para a síndrome. O GeneSpark já tem propostas e alternativas desenvolvidas por um grupo extremamente qualificado e renomado de pesquisadores e atualmente busca meios para financiar tratamento e testes. Por ser uma síndrome tão rara, conseguir recursos para uma pesquisa como essa é quase impossível. Por isso, nós pais de filhos com a Síndrome de Klefstra, decidimos nos unir na busca por estes recursos. Quer seguir conosco nesta estrada e ajudar a Juju e muitas outras crianças como ela a ter uma vida mais plena ?! Você pode ajudar ...... doando para o GebeSpark.org !! As doações devem ser feitas através de cartão de crédito internacional! Algumas pessoas tiveram que entrar em contato com seus respectivos bancos para liberarem o cartão e então poderem doar! "Alone we are rare! Together we are strong!"

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